Doenças cardiovasculares hereditárias podem comprometer o sistema elétrico do coração, alterar a estrutura e afetar o funcionamento do músculo cardíaco.
Com isso, podem aumentar consideravelmente o risco de complicações nas artérias e no coração. Diversas doenças da aorta, por exemplo, são hereditárias.
Testes genéticos são uma ferramenta valiosa para o diagnóstico de doenças cardíacas hereditárias que afetam um único gene.
O exame pode ser indicado para:
- Identificar a causa genética em um paciente com doença cardiovascular hereditária conhecida ou suspeita.
- Predizer, em familiares saudáveis ou aparentemente saudáveis, quais deles herdaram a doença identificada no primeiro paciente.
Os resultados auxiliam os profissionais de saúde a individualizar o manejo e direcionar o tratamento, além de orientar condutas para o paciente, familiares e futuras gerações da família.
Entre as doenças cardiovasculares hereditárias mais comuns estão as cardiomiopatias que afetam o músculo do coração (como a cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia dilatada), as arritmias provocadas por anormalidades no funcionamento do sistema elétrico do coração (síndrome do QT Longo e síndrome de Brugada, por exemplo), as doenças da aorta que levam à formação de aneurismas (como a síndrome de Marfan) e a hipercolesterolemia familiar (presença de colesterol muito elevado que aumenta o risco de infarto em idade precoce). Ampliar o acesso aos testes genéticos pode preservar vidas.