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Testes genéticos e doenças cardíacas hereditárias



Doenças cardiovasculares hereditárias podem comprometer o sistema elétrico do coração, alterar a estrutura e afetar o funcionamento do músculo cardíaco.


Com isso, podem aumentar consideravelmente o risco de complicações nas artérias e no coração. Diversas doenças da aorta, por exemplo, são hereditárias.

Testes genéticos são uma ferramenta valiosa para o diagnóstico de doenças cardíacas hereditárias que afetam um único gene.

O exame pode ser indicado para:


- Identificar a causa genética em um paciente com doença cardiovascular hereditária conhecida ou suspeita.

- Predizer, em familiares saudáveis ou aparentemente saudáveis, quais deles herdaram a doença identificada no primeiro paciente.


Os resultados auxiliam os profissionais de saúde a individualizar o manejo e direcionar o tratamento, além de orientar condutas para o paciente, familiares e futuras gerações da família.


Entre as doenças cardiovasculares hereditárias mais comuns estão as cardiomiopatias que afetam o músculo do coração (como a cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia dilatada), as arritmias provocadas por anormalidades no funcionamento do sistema elétrico do coração (síndrome do QT Longo e síndrome de Brugada, por exemplo), as doenças da aorta que levam à formação de aneurismas (como a síndrome de Marfan) e a hipercolesterolemia familiar (presença de colesterol muito elevado que aumenta o risco de infarto em idade precoce). Ampliar o acesso aos testes genéticos pode preservar vidas.

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